Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych.

W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę w jednym eksperymencie całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie), przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować.

MedicaNow i jej partnerzy stosują mikromacierze kliniczne PerkinElmer CGX. Punkty pomiarowe mikromacierzy PerkinElmer CGX pokrywają istotne z punktu widzenia cytogenetyki regiony, których wybór oparto o analizę ponad 40 tys. zdiagnozowanych przypadków (prób), w tym ponad 245 regionów powiązanych ze znanymi zespołami chorobowymi o podłożu cytogenetycznym oraz co najmniej 980 genów o dużym znaczeniu funkcjonalnym. Odnosi się to także do regionów przyległych do centromerów i położonych w sąsiedztwie telomerów.

Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków poronień samoistnych, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju i autyzmu.

Stwierdzono, że na jeden przypadek aberracji chromosomowej możliwej do wykrycia klasycznymi metodami badania kariotypu, przypada 3-5 przypadków submikroskopowych rearanażacji materiału genetycznego, możliwych do wykrycia tylko techniką mikromacierzy. Tym samym w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, ArrayCGH wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych.

Dlaczego badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne?

  • W wielu przypadkach pozwala na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych.
  • Ułatwia określenie rokowania: występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej u poronionego samoistnie zarodka/płodu jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia).
  • Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego zarodka/płodu wskazują na nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne są traktowane jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia.
  • Ma bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.