Badanie prenatalne nowej generacji – Test Harmony pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu oraz analizę stanu chromosomów płci (X,Y). Bezpośrednia analiza cfDNA (cell free DNA, czyli pozakomórkowego DNA krążącego bezpośrednio w krwi) pozwala precyzyjnie wykryć wybrane trisomie już po 10. tygodniu ciąży.

Badania prenatalne są obecnie nieodłączną częścią niemal każdej ciąży. Nasi lekarze mogą dostarczyć przyszłym mamom informacji na temat testów prenatalnych wykrywających trisomie, tłumacząc dlaczego są one wykonywane, jakie testy są dostępne, czemu one służą i kiedy powinny być wykonywane.

Test Harmony wykrywa trisomie chromosomów 13, 18 i 21, ale nie wyklucza wystąpienia wszystkich zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane indywidualnie.

Aktualnie stosowane badania przesiewowe są bezpieczne, lecz mogą wykazywać ponad 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych.

Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA).  Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA. Analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Umożliwia także otrzymanie zindywidualizowanych wyników testu prenatalnego oceniającego ryzyko wystąpienia trisomii

Testy inwazyjne są niezawodne, lecz mogą być drogie oraz stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

Informacja ogólna

Człowiek ma 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek, które są nośnikami informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.

Trisomia 21

spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęstszą tego typu aberracją. Trisomia 21 powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Współwystępować mogą także wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18

powoduje dodatkowa kopia chromosomu 18 . Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13

jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Pataua związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.